Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras
El estudio, realizado por el Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID) y editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, analiza en profundidad las políticas, retos y buenas prácticas en torno a la prevención, el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras...
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| Autor Corporativo: | |
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| Formato: | Monografia |
| Idioma: | español |
| Publicado: |
Madrid
Real Patronato sobre Discapacidad
2025
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | Enlace web |
| Etiquetas: |
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| Sumario: | El estudio, realizado por el Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID) y editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, analiza en profundidad las políticas, retos y buenas prácticas en torno a la prevención, el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras en España. El informe destaca avances como la existencia de registros nacionales (ReeR y RePER), la ampliación de los cribados neonatal y prenatal, y el desarrollo de redes de investigación y terapias avanzadas. Sin embargo, señala importantes desafíos como las desigualdades territoriales en el acceso a pruebas y tratamientos, falta de formación especializada, ausencia de protocolos comunes y una coordinación institucional insuficiente. Entre las recomendaciones principales, el estudio propone fortalecer e interconectar los registros, estandarizar y ampliar los cribados, mejorar la formación de profesionales, acelerar el acceso a terapias innovadoras y medicamentos huérfanos, y garantizar una atención sociosanitaria y psicológica continua. Además, subraya la importancia de incorporar la perspectiva de género y la participación activa de las asociaciones de pacientes para lograr un sistema de prevención y atención más justo, equitativo y centrado en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. |
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| Descripción Física: | 279 p. |