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Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil

Dentro del contexto de la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo infantil, la investigación se ha interesado en desvelar los mecanismos moleculares alterados por las mutaciones genéticas y en identificar los genes específicos que afectan funciones del sistema nervioso. Desde hace 2...

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Main Author: De Diego Otero, Y.
Other Authors: et al
Format: Journal Article
Language:Spanish
Subjects:
Discapacidad intelectual
Investigación
Cromosoma X
Síndromes
Características
Genética
Tratamiento
Anomalías cromosómicas
Anomalías genéticas
Evaluación de servicios
Infancia
Discapacidad
Menores
Documental
Online Access:Enlace web
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Summary:Dentro del contexto de la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo infantil, la investigación se ha interesado en desvelar los mecanismos moleculares alterados por las mutaciones genéticas y en identificar los genes específicos que afectan funciones del sistema nervioso. Desde hace 25 años dedicamos nuestros esfuerzos a diagnosticar y desvelar los posibles mecanismos celulares que conducen a la sintomatología del síndrome X frágil (SXF) y el autismo, entre otros trastornos. El conocimiento adquirido gracias a los avances en genética y al estudio de la base fisiopatología del síndrome X frágil permite comenzar a probar nuevas dianas terapéuticas y nuevos tratamientos experimentales.
ISSN:2340-5104
DOI:10.5569/2340-5104.05.01.12

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