El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas

Las investigaciones confirman que el síndrome X frágil es la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario, pero aún es muy desconocido por profesionales de la educación, de la salud y de los servicios sociales. Una detección precoz evitaría la transmisión de la alteración genética y...

Cijeli opis

Spremljeno u:
Bibliografski detalji
Glavni autor: Medina, B.
Format: Journal Article
Jezik:španjolski
Teme:
Online pristup:Enlace web
Path
Enlace web
Oznake: Dodaj oznaku
Bez oznaka, Budi prvi tko označuje ovaj zapis!
Opis
Sažetak:Las investigaciones confirman que el síndrome X frágil es la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario, pero aún es muy desconocido por profesionales de la educación, de la salud y de los servicios sociales. Una detección precoz evitaría la transmisión de la alteración genética y permitiría el establecimiento de las intervenciones más adecuadas para cada persona. En los últimos años se han dado grandes avances en la comprensión de este trastorno del neurodesarrollo. En este artículo se ha realizado una exhaustiva revisión de los estudios y contribuciones más significativas que existen hasta el momento acerca de este síndrome, de su interacción molecular, cerebral, cognitiva y conductual, de herramientas para hacer un primer cribado para la detección de posibles afectados y de sugerencias para la intervención, pero se necesita seguir avanzando para mejorar la evaluación e intervención en cada caso concreto.
ISSN:2340-5104
Digitalni identifikator objekta:10.5569/2340-5104.02.02.03