El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas
Gorde:
Medina, B., El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas. Revista Española de Discapacidad, Vol. 2, no. 2 (2014), p. 45-62.
Erref.
495599
Hitz-gakoak:
Discapacidad intelectual, Necesidades educativas especiales, Genética, Infancia, Cromosoma X, Literatura científica, España
Discapacidad intelectual, Necesidades educativas especiales, Genética, Infancia, Cromosoma X, Literatura científica, España
Laburpena:
Herentziazko izaera duen adimen-urritasunaren lehen kausa da X hauskorraren sindromea, baina oraindik ere oso ezezaguna da hezkuntza, osasun eta gizarte-zerbitzuen arloetako profesionalentzat. Asaldura genetiko hori transmititzea ekidingo luke detekzio goiztiarrak, eta ahalbidetuko luke pertsona bakoitzari dagozkion eskuartze egokienak ezartzea. Azkeneko urteotan aurrerabide nabarmena gertatu da neurologia-mailako nahasdura hori ulertzeko. Artikulu honetan berrikuste sakon bat egiten da gaur egun garrantzitsuen diren azterlan eta ekarpenak ezagutarazteko sindromearen interakzio molekular, zerebral, kognitibo eta konduktualen inguruan.
Herentziazko izaera duen adimen-urritasunaren lehen kausa da X hauskorraren sindromea, baina oraindik ere oso ezezaguna da hezkuntza, osasun eta gizarte-zerbitzuen arloetako profesionalentzat. Asaldura genetiko hori transmititzea ekidingo luke detekzio goiztiarrak, eta ahalbidetuko luke pertsona bakoitzari dagozkion eskuartze egokienak ezartzea. Azkeneko urteotan aurrerabide nabarmena gertatu da neurologia-mailako nahasdura hori ulertzeko. Artikulu honetan berrikuste sakon bat egiten da gaur egun garrantzitsuen diren azterlan eta ekarpenak ezagutarazteko sindromearen interakzio molekular, zerebral, kognitibo eta konduktualen inguruan.
| Gaia: | Las investigaciones confirman que el síndrome X frágil es la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario, pero aún es muy desconocido por profesionales de la educación, de la salud y de los servicios sociales. Una detección precoz evitaría la transmisión de la alteración genética y permitiría el establecimiento de las intervenciones más adecuadas para cada persona. En los últimos años se han dado grandes avances en la comprensión de este trastorno del neurodesarrollo. En este artículo se ha realizado una exhaustiva revisión de los estudios y contribuciones más significativas que existen hasta el momento acerca de este síndrome, de su interacción molecular, cerebral, cognitiva y conductual, de herramientas para hacer un primer cribado para la detección de posibles afectados y de sugerencias para la intervención, pero se necesita seguir avanzando para mejorar la evaluación e intervención en cada caso concreto. |
|---|---|
| ISSN: | 2340-5104 |
| DOI: | 10.5569/2340-5104.02.02.03 |